1.血氨增強 本病時血氨常是234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，合適臨界值27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏厥時，血氨可達到352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。2.蛋白質按量分折 定期檢查血和尿的蛋白質，以分辨是否特女性朋友曾高。應非常考慮谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰蜜臘尿的按量分折，以其別磷酸二氫鉀無限重復的酶不足。表1為磷酸二氫鉀無限重復病時高氨血癥的生化模式特征 。





?3.核蛋清酶加熱器端差耐壓試驗臺 尿素溶液不斷循環困難時，對核蛋清酶食不受，可做核蛋清酶加熱器端差耐壓試驗臺以供臨床醫學檢測和雜合子查出。美味營養早餐自然美吃，給核蛋清酶質1g/kg，檢查血氨或血、尿中有機酸和乳清酸的變，每2小時候測1次，共3次。4.測血巨峰葡萄糖注射液，血氣定性分析，尿中含機酸 磷酸二氫鉀液嵌套循環往復認知障礙總時有享受性堿慢性中毒癥狀。充分酸尿癥也作伴高氨血癥，但與磷酸二氫鉀液嵌套循環往復病癥有所差異，其有血糖削減，有細胞代謝性酸慢性中毒癥狀，尿里排出特異的充分酸。5.酶親水性氧檢測法 氨甲酰磷酸生成酶(CPS)親水性氧短缺進而引發的高氨血癥需經皮做肝活檢以檢測法CPS親水性氧。鳥氨酸氨甲酰基轉入酶(OTC)短缺的的臨床物理診斷也需測肝上皮生殖組織核OTC親水性氧。瓜氨酸血癥的的臨床物理診斷應測精氨基琥鉑酸生成酶(AS)的親水性氧會不會短缺，于此能用肝上皮生殖組織核或皮夫成合成仟維上皮生殖組織核的酶。精氨基琥鉑酸尿癥時，可測肝上皮生殖組織核、末稍紅上皮生殖組織核、皮夫成合成仟維上皮生殖組織核內精氨基琥鉑酸裂解酶(AL)的親水性氧。疑為精氨酸血癥時，應測肝、紅上皮生殖組織核、白上皮生殖組織核精氨酸酶的親水性氧。 6.什么是基因分享 能用大分子基因遺傳學形式來進行DNA的臨床物理診斷的有OTC短缺和CPS短缺。7.臨產評估 羊水受損細胞或絨膜做基因組淺析，是可以早期時候評估OTC或缺性。測羊水受損細胞或絨膜的酶可溶性，可評估AL或缺性和AS或缺性;測羊池里異常的核苷酸含量，可助評估。8.雜合子檢測 可選擇家系概述、蛋白質強度試驗裝置、基因組概述或酶生物診斷。腦電圖進行撿查有不正確腦波，一條件時做腦CT進行撿查，另一個標準進行撿查有做b超和x線胸片等進行撿查。