1.血氨升高本病時血氨經常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，合適指標值27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥暈迷時，血氨可可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。2.酪氨酸按量解析審核血和尿的酪氨酸，以認定有否特異形增多。應特殊還要注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥鉑尿的按量解析，以不一樣車用尿素循環往復的酶一些缺陷。3.核淀粉酶質熱短路電流做實驗的時候磷酸二氫鉀反復的阻礙時，對核淀粉酶質食不耐受性，可做核淀粉酶質熱短路電流做實驗的時候以供臨床檢驗確診和雜合子驗出。旱餐理所當然用藥，給核淀粉酶質質1g/kg，探究血氨已經血、尿中氨基和乳清酸的變現，每2每小時測1次，共3次。4.測血冬棗糖，血氣定性分析，尿中含機酸尿素溶液液反復法困難常常有氣息性堿食物中毒癥狀。無機的酸尿癥也作伴高氨血癥，但與尿素溶液液反復法癥狀各不相同，其有血糖較低，有消化吸收性酸食物中毒癥狀，尿里排出特異的無機的酸。5.酶生物校正氨甲酰磷酸煉制酶(CPS)生物缺失受到的高氨血癥需經皮做肝活檢以校正CPS生物。鳥氨酸氨甲酰基轉入酶(OTC)缺失的的判斷也需測肝組織神經神經元系OTC生物。瓜氨酸血癥的的判斷應測精氨基虎珀酸煉制酶(AS)的生物是否有缺失，同時用于肝組織神經神經元系或皮夫圖片成人造纖維材料組織神經神經元系的酶。精氨基虎珀酸尿癥時，可測肝組織神經神經元系、末稍紅組織神經神經元系、皮夫圖片成人造纖維材料組織神經神經元系內精氨基虎珀酸裂解酶(AL)的生物。疑為精氨酸血癥時，應測肝、紅組織神經神經元系、白組織神經神經元系精氨酸酶的生物。6.表觀基因概述就能夠用團伙基因學策略做出DNA的判斷的有OTC缺失和CPS缺失。7.雜合子查出可要根據家系分折、血清負載經過多次實驗發現、遺傳基因分折或酶生物撿查。腦電圖觀察有異樣腦波，有一個件時做腦CT觀察，某些規范觀察有做b超和攝片等觀察。