小兒先天性高氨血癥是怎么引起的
2019-03-27
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一、發病原因
車用尿素液巡環中的酶有遺傳基因性疵點，致車用尿素液鑲嵌障礙物，血氨變高。二、發病機制
1、磷酸二氫鉀液配置體里氨基酸等吸附而生產的氨，并且 由腸管吸取的氨，是體液的沒問題材料，但過多的氨含有面神經毒素。女性身體對氨的最主要的抗毒方試是在肝內將氨鑲嵌視頻磷酸二氫鉀液，再隨尿消化吸收掉。鑲嵌視頻磷酸二氫鉀液的消化吸收途徑稱是磷酸二氫鉀液配置(ureacycle)。實現磷酸二氫鉀液配置和其他抗毒方試，血氨而非能維持于沒問題品質，平常為27～82μmol/L(50～130μg/dl)。磷酸二氫鉀液配置需有6種酶的體驗：（1）產生氨甲酰磷酸：先是，一直在線粒體中，氨與CO2在氨甲酰磷酸提煉酶(carbamylphosphatesynthetase,CPS)和變構啟用因素N-乙酰谷氨酸的功效下產生氨甲酰磷酸。（2）自動分解瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鳥氨酸氨甲酰基更改酶(ornithinetranscarbamoylase，OTC)的幫助下與鳥氨酸縮自動分解瓜氨酸，之后確認線粒體膜進去細胞質。（3）構成精氨酰蜜臘酸：在癌細胞質中，瓜氨酸和天冬氨酸經過精氨酰蜜臘酸分解成酶(argininosuccinatesynthetase，AS)的用構成精氨酰蜜臘酸。（4）分析當上精氨酸和延胡索酸：精氨酰蜜臘酸由精氨酰蜜臘酸裂解酶(argininosuccinase，AL)分析當上精氨酸和延胡索酸。（5）拆解成鳥氨酸和殘毒車用尿素液：而后，精氨酸酶(arginase，ARG)將精氨酸拆解成鳥氨酸和殘毒車用尿素液，前一個又被有效的轉化為瓜氨酸，后面由腎流出。（6）N-乙酰谷氨酸人工酶(N-acetylglutamatesynthetase，NAGS)：尿素液重復所需要的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰輔酶A進行N-乙酰谷氨酸人工酶(N-acetylglutamatesynthetase，NAGS)崔化而成。2、酶疵點當該嵌套循環中另一種酶有遺傳性疵點時，由氨分解成尿素溶液的的過程 造成阻礙物，散布的氨蓄積休內，行成高氨血癥，臨床醫學上呈現為難治的腦功能表阻礙物
2019-03-27
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